基因檢測，初聽起來像是一個遠離日常生活的“高精尖”的事物，其實，它離我們並不遙遠。尤其是目前市場出現一些聲音，稱基因檢測能“預測癌症”，提倡健康人群也做價格不菲的基因檢測來預知癌症風險，使得不少市民躍躍欲試。然而專家指出，目前基因檢測技術尚未成熟，尚無法達到“一測就准”、“包測百癌”的程度。健康人群與其做準確性尚不明確的基因檢測，不如做好癌症早期篩查更靠譜。
乳腺癌等可進行易感基因檢測
“基因檢測”作為健康管理的全新技術受到越來越多市民的關注，有的基因實驗室甚至提出每個健康人都應做全套的基因測序，以此形成“家族健康譜”，以便對於健康進行系統管理。於此同時，市場上還出現了基因檢測可以“預知健康”、“預測癌症”的聲音，這使得不少關心自身健康的市民躍躍欲試。“如果能夠提前幾年預知將來會得什麼癌症，哪項癌症風險高，就有希望把疾病扼殺在搖籃裏了。”市民張先生聽了某些基因公司宣傳後，十分心動。
據瞭解，目前國內的基因檢測水準與歐洲相當，基因檢測覆蓋範圍包括癌症患者的精確個體化用藥和癌症、心血管高危人群的風險預知等。記者從華南某家基因公司瞭解到，在廣東省人民醫院已可以進行乳腺癌22項易感基因檢測。另外，目前國內開展比較成熟的有面向孕產婦的無創產前基因檢測，面向癌症患者的精確個體化用藥和癌症、心血管高危人群的遺傳基因檢測的市場份額也在快速增長。此外，還有面向健康人群的個人基因組檢測和消費類型如嗜煙嗜酒基因、肥胖基因、營養代謝基因等檢測。
然而，專家認為，基因檢測涉足“健康預測”領域尚不成熟，想“預測癌症”，基因檢測技術尚未能做到。目前，許多癌症的易感遺傳基因尚未被發現，廣東省人民醫院肺二科副主任鐘文昭稱，在中國最高發的肺癌，基因檢測就無法準確檢驗出癌前信號。另外，基因檢測還存在著假陽性的問題，目前還無法僅憑一紙基因檢測報告就判定癌症風險。
攜帶“易感基因”不等於會患癌
目前，癌症的發病機理醫學界仍未明確，專家普遍認為雖然或多或少跟遺傳有關，但也有後天生活習慣、作息、空氣食品污染造成的因素。因此，僅僅以基因檢測作為預測癌症的手段並不“靠譜”，希望通過基因檢測就能預測將來可能患有哪種癌症也還無法實現。“現在經常有病人會拿著各種所謂的基因檢測報告來醫院，稱自己患癌風險高，讓醫生治療，然而檢查後卻發現沒有實體瘤，甚至癌前病變都沒有。”鐘文昭稱，目前基因檢測的市場混亂，許多市民難以分辨，實際上這些預測癌症的技術並不成熟。
拓普基因研發部總監施玉健稱，目前用於癌症早篩的易感基因檢測技術主要在乳腺癌和結直腸癌領域，對於其他的癌症，目前的技術還沒有辦法通過基因檢測“預測”出來。“以乳腺癌為例，在篩查乳腺癌高危人群中約有20%~30%攜帶有乳腺癌易感基因，也就是說在有乳腺癌家族史的高危人群中，約有五分之一的人群攜帶有易感基因。”除此之外，還有70%的乳腺癌沒有辦法“預測”出來。然而，攜帶乳腺癌易感基因也並不等同於就會得乳腺癌，“有了基因檢測的結果，還要結合臨床的數據如乳腺鉬靶檢查，使用數學模型計算出患癌症的風險值，對於風險值高的人群，會做出臨床監測的建議。”施玉健舉例稱，例如某位女性的姨媽是46歲患上乳腺癌，那麼這位女性應該在36歲時就做乳腺癌易感基因檢測，評估患癌風險，如果患癌風險高，則應該每半年進行乳腺鉬靶檢查。
對於市場上宣傳的基因檢測的“高準確率”，施玉健也表示並沒有市民所希望的那樣“一測就准”。“中國市場的癌症早期基因篩查是從去年下半年興起，測試結果的準確率並沒有權威的統計數據。”施玉健稱，目前國內大型的基因檢測公司也在做大量的臨床跟蹤統計數據，估計有準確性數據需等到年。
專家：做好癌症早期篩查更重要
“對於長期生活在高壓下的亞健康或有重大疾病家族史的人群，可以採用常規體檢加基因檢測的方法進行管理健康，但是對於普通人群，並不建議盲目進行癌症基因檢測。”施玉健稱，由於現在癌症基因檢測還屬於新的技術，仍需發展和完善，加上準確性也還需大量臨床數據驗證，所以普通市民完全不必“過分緊張”。
鐘文昭也指出，目前肺癌早篩最有效的手段還是低劑量的CT篩查，由於近年非吸煙引起的肺癌發病率明顯上升，加上肺癌早期十分隱匿無明顯症狀，所以早期的篩查尤為重要。“與其花不菲的價格做肺癌基因檢測，還不如在45歲以後定期做低劑量CT篩查。”鐘文昭稱，肺癌作為我國第一大高發癌症，目前篩查的情況仍不理想，“有70%在發現時已經是晚期，錯過了最佳治療時機。”除了篩查，在治療方面也有不少病人盲目嘗試所謂的“新治療方法”，而貽誤病情。鐘文昭稱，在治療方面，化療仍然是治療肺癌基石，即使有靶點可以使用靶向治療藥物，也要配合化療進行。
其他有趣的基因檢測
酒精基因檢測
有的人一沾酒就臉紅，而有的人為何就能千杯不醉？新科技稱基因決定著你的酒量。據瞭解，“酒精基因檢測”已經在不少基因公司開展。酒精基因檢測其實是乙醛脫氫酶ALDH2基因型檢測的俗稱。酒精被人體攝入後會轉化為乙醛，然後再分解為乙酸，最終被代謝掉。這一過程有酶的參與，其中影響最大的是乙醛脫氫酶。數據表明，通過乙醛脫氫酶的基因檢測判斷一個人的酒量如何，其準確率可達97%。
肥胖基因檢測
有的人喝水都發胖，有的人卻怎麼吃都不胖，這跟肥胖基因有關。檢測肥胖基因並不昂貴，只需數百元，過程也十分簡單，只需取植絨棉棒在口腔內兩側皮膚上下刮拭15次以上，將拭子頭部放進採集管即可。檢測報告會分析是否有易肥胖的風險，包括是否存在新陳代謝過慢和人群比較數據，還會針對基因情況提出飲食建議。
